唯品會&美贊臣PKU公益活動項目創(chuàng)作

PKU科普：

PKU全稱苯丙酮尿癥，1934年，一位叫福林的挪威醫(yī)生對家族性遺傳病做研究，發(fā)現(xiàn)這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。

　　福林對他們的尿液大量分析后，從中找到了一種大量化學物質(zhì)苯丙酮，長時間研究后，福林發(fā)現(xiàn)這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿癥，簡稱PKU。福林不僅發(fā)現(xiàn)了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物

　　2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內(nèi)蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家?guī)砹藷o限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發(fā)又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調(diào)就哭，快結(jié)尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗臺上曬太陽。結(jié)果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發(fā)現(xiàn)了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，后來身體上也開始出現(xiàn)。自從可可長出濕疹后，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發(fā)生，可可原本那一頭烏黑的頭發(fā)變得越來越黃，可可的尿液也散發(fā)出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無征兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。

　　3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫(yī)生懷疑她可能是PKU兒童。

　　夫婦倆帶著可可來到了內(nèi)蒙古通遼市一家醫(yī)院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最后診斷的結(jié)果卻讓他們松了一口氣。醫(yī)生說可可屬于夜驚癥，回去補些鈣就可以了。然而不知從什么時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發(fā)現(xiàn)她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發(fā)黃的頭發(fā)、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特征讓顧醫(yī)生心存疑慮，可可的腿并沒有太大的問題，然而顧醫(yī)生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家后的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：“尿檢結(jié)果出來了，但這個結(jié)果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢?！被丶业男欣钸€沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫(yī)的路。PKU是什么？可可身上哪里出了問題？

　　PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。

　　在大米、面粉、肉類等含蛋白質(zhì)的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對于健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉(zhuǎn)化成人身體里必不可少的營養(yǎng)成分，并順利地排泄出去。然而對于PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉(zhuǎn)化成營養(yǎng)成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經(jīng)過轉(zhuǎn)化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質(zhì)，它直接隨著血液游走于全身，一旦上升到神經(jīng)系統(tǒng)，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，并出現(xiàn)頭發(fā)發(fā)黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協(xié)調(diào)、語言發(fā)育遲緩等病態(tài)特征。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經(jīng)系統(tǒng)的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當?shù)箶?shù)接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情……

　　對于PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。

　　為什么不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫(yī)學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產(chǎn)檢，另外就是新生兒疾病篩查。對于PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產(chǎn)檢和婚檢并沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫(yī)院，PKU專家顧醫(yī)生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質(zhì)的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質(zhì)量是比較差的。從發(fā)現(xiàn)這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結(jié)構(gòu)，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最后怎樣，她仍然是全家人最大的希望?？煽梢患胰谔ど狭嘶丶业臍w途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。